Šis metodas leidžia tiksliai ištaisyti mutaciją, pašalinant patologijos priežastį.
Mokslininkai išgydė kūdikį nuo mirtinos ligos / koliažas Mes, nuotr. depositphotos.com
Gydytojų ir mokslininkų komanda pirmą kartą panaudojo personalizuotą genų redagavimą, kad išgydytų retą genetinę kūdikio ligą.
Kaip rašo „Engadget”, šis revoliucinis metodas pagrįstas CRISPR technologija, kuri leidžia atlikti tikslius žmogaus DNR pakeitimus. Apie gydymo rezultatus pranešta žurnale „The New England Journal of Medicine”.
Pacientas buvo berniukas, vardu KJ, kuris gimė turėdamas CPS1 fermento trūkumą – labai retą būklę, kai organizmas negali tinkamai perdirbti amoniako. Ši patologija sukelia sunkius smegenų pažeidimus, raidos atsilikimą ir net kepenų transplantacijos poreikį. Statistiškai apie 50 % vaikų su šia diagnoze miršta per pirmąją gyvenimo savaitę.
Kaip minėta, norėdami padėti kūdikiui, gydytojai sukūrė jam pritaikytą CRISPR pagrįstą terapiją. Šis metodas gali tiksliai ištaisyti DNR mutacijas, pašalindamas ligos priežastį. Prieš sukuriant šią gydymo metodiką buvo atlikti ilgamečiai tyrimai ir daugelio mokslininkų darbas, įskaitant CRISPR technologijos atradimą ir žmogaus genomo iššifravimą, kuris leido tiksliai nustatyti norimą mutaciją.
Ekspertai mano, kad panašus metodas ateityje galėtų būti taikomas kitoms genetinėms ligoms, pavyzdžiui, serpantininei anemijai, cistinei fibrozei, Hantingtono ligai ir raumenų distrofijai, gydyti. Kai kuriems CRISPR pagrindu sukurtiems vaistams jau suteiktas FDA leidimas gydyti tam tikras ligas, tačiau mokslininkams šioje srityje dar reikia daug ką ištirti.
Vaikų gydymas Ukrainoje
Neseniai Ochmatdeto specialistai pirmą kartą Ukrainoje atliko ABO nesuderinamą kepenų transplantaciją mažam vaikui. Kūdikis iš Černobaivkos atvyko į sostinę sirgdamas gelta, mieguistumu, padidėjusiu pilvuku, pakitusios spalvos išmatomis ir tamsiu šlapimu. Keturių mėnesių vaikui reikėjo persodinti kepenis, tačiau suderinamų donorų nebuvo – kūdikio ir jo tėvų kraujo grupės skyrėsi. Tuomet buvo nuspręsta taikyti ABO nesuderinamą transplantaciją. Tokios operacijos Ukrainoje dar niekada nebuvo atliktos.
